Почему тяжелые признаки гемофилии проявляются только у мужчин
Врожденные заболевания детей (наследственные болезни)
Гемофилия - редкая болезнь крови, передающаяся по наследству, при которой наблюдаются проблемы с ее свертываемостью. Гемофилия — генетическое заболевание, при котором меняется один ген в Х - хромосоме. В зависимости от того, какой ген мутировал, выделяют отдельный вид болезни. Тип A — в крови нет специального белка: антигемофильного глобулина, VIII фактора свертываемости крови. Тип В — фактор IХ недостаточно активный, из-за чего нарушается процесс формирования вторичной пробки свертываемости. Им могут болеть как женщины, так и мужчины.
Гемофилия является одним из самых опасных для жизни состоянием у детей, которое встречается с частотой 1 случай на 10—50 тысяч человек. Заболевание относится к группе коагулопатий, имеет наследственную природу и передается в по материнской линии. Сопровождается патология нарушением выработки определенных факторов свертываемости крови VIII, IX или XI , что приводит к различного рода кровотечениям. Изучением, диагностикой и лечением гемофилии у детей занимаются врачи-гематологи при участии генетиков, педиатров и других специалистов. Гемофилия развивается из-за мутации определенных генов, отвечающих за свертываемость крови.
Татьяна Андреевна, как возникает гемофилия? Есть ли факторы, провоцирующие развитие заболевания? Каковы различия в интенсивности проявления симптомов у пациентов? Татьяна Андреева: Гемофилия - это наследственный дефицит факторов свертываемости крови. Дефицит возникает в связи с мутацией гена в женской Х-хромосоме. Она передается через относительно здоровую мать мальчикам.
